康复人间世丨康复圆梦，评定先行
康复圆梦，评定先行
新生命的诞生本是件令人幸福的事情，然而，这个小天使却因出生后反复肺炎发作、运动发育落后等原因多次住院，让年轻的妈妈心力憔悴，夜不能寐。
作为母亲，最大的愿望就是希望孩子能健康成长，而一个从未听说过的疾病，却让她的愿望几近破灭。在专家的建议下，孩子及父母双方完善了相关基因检测，提示NR2F1基因杂合变异，该基因变异会引起视神经萎缩综合征。
什么是视神经萎缩综合征？Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征是一种常染色体显性遗传的疾病，由NR2F1基因变异引起。
NR2F1基因调节胚胎期间视黄酸相关的细胞分化，参与眼、视神经及脑的发育，包括新皮层、海马、神经节隆起。NR2F1基因突变类型包括错义突变、无义突变、移码突变及片段缺失等多种形式，其临床表现以视神经萎缩和（或）发育不全、轻度智力障碍、肌张力低下、癫痫等为主要特征。
在ICF-CY框架下，通过TEAM会议及MDT会诊，康复团队成员对孩子的核心问题进行了分析，确定了第一阶段的治疗方案。
治疗11月后Gesell评估发现，语言能区发育商由轻度变为中度，其他能区均为轻度落后。其中运动能区进步尤为明显，发育商达到边缘水平，远期目标达成。
根据评估结果，康复团队设立的第三阶段训练重点是行为矫正训练，着重加强了VB-MAPP语言行为途径中的命名部分。当然，除了个训及小组课外，康复团队还增加了集体训练及家庭指导，为后续融入幼儿园做好准备。
一年后再次进行了全面的评估，评估结果提示：S-S交流态度由不良变为良好，语言理解由2-2进入到4-1，VB-MAPP语言行为里程碑各模块均有全面提升，ABC正常。孩子行为发育偏离问题得到了纠正，认知及语言能区进步明显，达到轻度水平，顺利进入了幼儿园。目前，孩子已经全完适应了校园生活，幸福地享受着她的幼儿园时光。
面对基因罕见疾病，我们不用迷茫，从功能障碍入手，遵循循证医学及康复指南，严格按照诊疗流程，康复评定贯穿始终。在ICF-CY框架下，团队协作，精准康复，根据评估结果及时调整训练方案，同时进行家庭训练指导及家长培训，最终达成治疗目标。
孩子圆了快乐上幼儿园的梦，妈妈圆了孩子健康成长的梦，我们圆了麦田守望的梦。感谢康复，圆了我们顾连人仰望星空的梦！
